遺伝外来

診療内容

遺伝カウンセリングとは

先天性疾患や遺伝性疾患について心配されている患者さんやそのご家族・ご親戚を対象に、既往歴や家族歴などを詳しく聴取し、その情報を元に疾患や遺伝形式、診断・治療などの遺伝学的情報をご説明します。患者さんやご家族が抱えている不安や悩みに向き合い、その状況に適応していくための心理社会的支援を行います。

具体例

  • 遺伝性疾患や染色体異常、先天奇形症候群と診断のついている方や疑われる方を対象とする遺伝学的検査、遺伝相談。その方の親族の保因者判定を目的とする遺伝学的検査、遺伝相談。
  • 親族に遺伝性疾患がいらっしゃる方を対象とした発症予測を目的とする遺伝学的検査、発症前診断、易罹患性検査、遺伝相談。
  • 薬物反応個体差の判定を目的とする遺伝学的検査とそれに関わる遺伝相談。
  • 出生前診断、出生前検査とそれに関わる遺伝相談。
  • 新生児マススクリーニングとそれに関わる遺伝相談。
  • 家系内に若年性や多数のがんの方がいらっしゃる場合の発症の危険性の相談。

・ヴィクトリア王朝の血友病家系図(医科遺伝学 松田一郎編 南江堂 978-4-524-21213-2)
 家系図を作成することにより、分かることがいっぱいあります。

ヴィクトリア王朝の血友病家系図

スタッフ紹介

名前 専門分野 資格
大竹 明 小児科一般、遺伝・代謝 日本小児科学会専門医・指導医
日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医・指導医
奥山 虎之 小児科学、臨床遺伝学、先天代謝異常症 小児科専門医
臨床遺伝専門医
沼倉 周彦 小児科一般、臨床遺伝、先天代謝異常、小児内分泌 日本小児科学会 認定小児科指導医
日本内分泌学会  内分泌代謝指導医(小児科)
日本人類遺伝学会 (臨床遺伝指導医)
志食 絵理 遺伝カウンセリング、(生殖医療) 遺伝カウンセラー、(生殖補助医療胚培養士)
四元 淳子 遺伝カウンセリング、生命倫理 認定遺伝カウンセラー

予約方法

完全予約制のため、電話で予約をお取りください。

予約電話番号:049-276-1741(埼玉医科大学病院 難病センター・ゲノム医療科)
 ※予約変更のご連絡も上記までお願いいたします。

・遺伝カウンセリングは自由診療(自費診療)です。
 初回:10,000円(+税)
 2回目以降:5,000円(+税)

診療担当医表

令和4年4月1日現在

 
午前
午後 大竹 明(第1,3週)
奥山 虎之(第1,3週)
沼倉 周彦(第1,3週)
志食 絵理(カウンセラー)
四元 淳子(カウンセラー)
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